Hétérozygote se dit d’un être vivant qui a un patrimoine génétique formé de gènes qui ne sont pas identiques. Les deux chromosomes d’une paire, au même endroit, portent deux gènes dissemblables : par exemple, un gène normal et un gène pathologique. Cet article fait le point sur cette notion au travers de quelques exemples types : la mucoviscidose, l’hémophilie, le groupe sanguin et la drépanocytose.
Hétérozygote : qu’est-ce que c’est ?
Le mot hétérozygote évoque un organisme dont les cellules possèdent au moins deux versions différentes d’un même gène dans leur noyau.
Chaque cellule contient alors au minimum deux chromosomes identiques. Les organismes hétérozygotes portent les bagages génétiques de leurs deux parents.
La génétique est l’étude de l’hérédité. Un caractère est dominant ou récessif (ne se manifeste qu’en l’absence du caractère opposé).
Fonction, rôle et spécificité d’une cellule hétérozygote
Anomalies géniques récessives autosomiques
Autosome est le nom des chromosomes qui n’ont pas de rôle dans la détermination sexuelle.
Si l’enfant est anormal, c’est parce qu’il a reçu de son père et de sa mère, apparemment sains mais en réalité tous deux hétérozygotes, un gène anormal. Le bébé est homozygote pour le gène pathologique. C’est le cas, par exemple, de la mucoviscidose (= affection héréditaire qui se caractérise par une trop grande viscosité des sécrétions digestives et bronchiques).
Un individu homozygote possède deux fois le même gène, alors qu’un individu hétérozygote possède deux gènes différents.
Les parents sont informés du risque encouru lors d’une prochaine grossesse :
- 25 % des bébés seront homozygotes, donc touchés par la maladie ;
- 25 % des bébés auront un génotype et un phénotype indemnes ;
- 50 % des bébés seront des porteurs sains, hétérozygotes, semblables à leur père et à leur mère.
Anomalies géniques récessives liées au sexe
La maladie est transmise par la femme apparemment saine, appelée conductrice, hétérozygote, dont un chromosome sexuel porte un gène anormal, et ne se manifeste que chez le garçon. C’est par exemple ce que l’on retrouve dans l’hémophilie (maladie héréditaire qui se caractérise par l’absence de coagulation du sang) :
- 25 % des filles sont en bonne santé ;
- 25 % des garçons sont en bonne santé ;
- 25 % des filles sont conductrices, comme leur mère ;
- 25 % des garçons sont touchés.
Exemples d’affections liées à des cellules hétérozygotes
Prenons deux exemples, celui du groupe sanguin puis celui d’une maladie génétique héréditaire, la drépanocytose.
Groupe sanguin
Cet exemple permet aussi de mieux comprendre ce que signifie le terme hétérozygote.
Une personne avec un groupe B a un bébé avec une personne du groupe A. Leur bébé aura un groupe sanguin AB. Ce groupe sanguin est hétérozygote.
Drépanocytose
C’est une maladie génétique héréditaire, encore appelée anémie à hématies falciformes. La drépanocytose est une maladie de l’hémoglobine. Les globules rouges sont déformés, ont donc du mal à se déplacer et risquent de se bloquer dans les vaisseaux.
Elle est causée par la mutation du gène de l’hémoglobine. Elle est autosomale et récessive, et ne se révèle que si la personne est porteuse de deux gènes de la maladie. Pour que la pathologie se transmette, le père et la mère doivent être tous deux porteurs du gène muté.
La drépanocytose peut être :
- homozygote : la personne possède deux fois le même gène ;
- hétérozygote : la personne est porteuse de la maladie sur un seul gène, donc la pathologie ne se révèle pas. Mais cette personne peut avoir un bébé drépanocytaire si l’autre parent est aussi porteur du gène.
La Pre Marina Cavazzana, cheffe du département de biothérapie de l’Hôpital Necker-Enfants malades, insiste sur le fait que tous les nouveau-nés devraient être dépistés et les hétérozygotes (porteurs sains) et leur entourage informés des possibilités de prévention des complications et de traitement.