L’amniocentèse est un examen qui concerne environ 10 % des grossesses et a pour but de diagnostiquer les anomalies chromosomiques et certaines pathologies de l’enfant à venir.
Qu’est-ce que l’amniocentèse ?
L’amniocentèse est un examen qui consiste à réaliser un prélèvement de liquide amniotique dans le but de l’analyser. En France, selon la HAS, 38 000 amniocentèses sont réalisées chaque année.
Le liquide amniotique est le liquide dans lequel vit le fœtus.
- Le prélèvement se fait sous repérage et contrôle échographique.
- Le geste ne dure que quelques secondes, avec une aiguille le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique.
- Le prélèvement est pratiquement indolore. L’amniocentèse n’impose pas d’être hospitalisée mais nécessite une journée de repos après le geste.
Quand fait-on une amniocentèse ?
L’amniocentèse est principalement réalisée dans le cadre du dépistage entre la 15e et la 17e semaine d’aménorrhée lors :
- d’antécédents d’anomalies chromosomiques ;
- d’antécédents familiaux de maladie héréditaire ;
- de séroconversion de la toxoplasmose au cours de la grossesse ;
- d’anomalies à l’examen de la clarté nucale et de la prise de sang pour la trisomie 21 ;
- de malformation ou retard de croissance à l’échographie ;
- d’âge maternel supérieur à 38 ans.
L’amniocentèse peut être réalisée à tout moment de la grossesse en cas d’anomalie décelée sur une échographie.
À quoi sert l’amniocentèse ?
L’amniocentèse permet d’analyser des cellules de desquamation fœtales présentes dans le liquide amniotique, les petites pertes de peau naturelles du fœtus.
Il est possible d’établir un caryotype à partir de ces cellules, c’est-à-dire l’analyse des chromosomes du fœtus.
L’amniocentèse permet également l’étude du liquide amniotique notamment lors de la recherche de certaines pathologies fœtales ou la recherche de maladies infectieuses transmissibles de la mère à l’enfant. L’analyse des résultats nécessite une quinzaine de jours.
Les risques de l’amniocentèse et son alternative
Le principal risque de l’amniocentèse est la fausse couche qui peut survenir dans 0,5 à 1 % des cas. Il existe aussi un risque infectieux mais qui est faible dans les conditions habituelles d’asepsie.
En raison de ces risques, les autorités de santé recommandent de recourir dans un premier temps à un DPNI (diagnostic prénatal non invasif). Cet examen consiste à prélever un échantillon sanguin de la femme enceinte afin d’analyser l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Introduit en mai 2017 dans la liste des examens de diagnostic prénatal, cet examen est désormais remboursé par l’Assurance maladie, selon un arrêté paru le 27 décembre 2018 au Journal Officiel.
Le DPNI devrait permettre de diminuer le nombre d’amniocentèses, notamment chez les futures parturientes de plus de 38 ans, chez qui elle est systématiquement proposée. Au final, le DPNI concernera 58 000 femmes par an sur 800 000 grossesses et, selon les estimations de la HAS, il devrait permettre d’éviter 11 000 amniocentèses.