Diagnostic préimplantatoire

La FIV est une technique de procréation médicalement assistée. Avant le transfert de l'embryon dans l'utérus de la mère, il est possible de réaliser un diagnostic préimplantatoire.

Diagnostic préimplantatoire : un procédé très encadré

Le diagnostic préimplantatoire ou DPI est l'analyse génétique d'une ou deux cellules embryonnaires que l'on obtient après biopsie d'embryons au 3e jour de culture. Le DPI est autorisé en France depuis 1999 :

il s'élabore en accord entre un centre de FIV et un laboratoire de génétique,
il est très encadré par la loi bioéthique de 1994.

Il peut être utilisé par les couples porteurs d'une anomalie génétique chromosomique ou monogénique (sur un seul gène) identifiée et dont le risque de transmission est élevé :

moins de 20 % des patients ayant recours à une DPI ont déjà un enfant,
¼ des couples ayant recours au DPI présentent un problème d'infertilité.

Lorsqu'il est décidé qu'un couple peut bénéficier d'un DPI, il aura recours à la FIV (fécondation in vitro).

2 types de DPI : chromosomique ou moléculaire

On peut pratiquer deux types de diagnostic préimplantatoire ou DPI. Tout dépend du profil du couple :

le DPI chromosomique ou cytogénétique : pour les couples porteurs d'une anomalie chromosomique,
le DPI génique ou moléculaire : pour les couples porteurs d'une anomalie mono génétique, autosomique ou liée au chromosome X.

Les différentes étapes du diagnostic préimplantatoire

Voici comme se fait le diagnostic préimplantatoire :

Diagnostic préimplantatoire : déroulement

Étapes	Explications
Fécondation in vitro	On cherche à obtenir plusieurs ovocytes matures en stimulant l'ovulation par des gonadotrophines. On recueille les ovocytes que l'on féconde en culture par injection intracytoplasmique ou ICSI. Les ovocytes fécondés sont identifiés et mis en culture. Pour effectuer le DPI, on prélève une ou deux cellules au 3e jour de la fécondation in vitro. Les résultats doivent être obtenus dans les 24 heures pour pouvoir être en mesure d'effectuer le transfert le 4e jour.
Biopsie embryonnaire	On pratique en éprouvette un orifice dans la zone pellucide. Une ou deux cellules sont prélevées par aspiration.
DPI chromosomique ou cytogénétique	Il permet de déterminer partiellement le contenu chromosomique d'un noyau de cellule embryonnaire. Ce DPI repose sur l'hybridation d'un fragment d'ADN spécifique d'une région chromosomique. Cette technique de diagnostic préimplantatoire est utilisée dans la recherche d'un déséquilibre chromosomique ou d'une anomalie récessive liée au chromosome X. Dans ce dernier cas, seuls les embryons féminins seront implantés, car seuls les embryons masculins sont à risque.
DPI génétique ou moléculaire	Cette technique permet d'amplifier une séquence d'ADN du tissu à analyser pour repérer les mutations pathogènes éventuelles. Il n'existe par de diagnostic général ou universel, chaque diagnostic est unique et s'effectue sur une seule cellule. Le DPI moléculaire est en théorie possible pour de nombreuses maladies. Cependant, le manque de moyens humains et la lourdeur de la mise au point de chaque test (plusieurs mois) limite la prise ne charge. Aujourd'hui on peut diagnostiquer les pathologies les plus courantes comme la mucoviscidose, l'amyotrophie spinale, le nanisme diastrophique, la drépanocytose, etc.