Trisomie 18

Sommaire

La trisomie 18 est une maladie chromosomique liée à la présence d'un chromosome surnuméraire au niveau de la 18ème paire. La trisomie 18 a été décrite pour la première fois en 1960 par l'anglais John H. Edwards, généticien.

Chez l'individu standard, chaque cellule humaine possède 22 paires de chromosomes numérotées de 1 à 22, identiques deux à deux, et une paire de chromosomes dits sexuels. Les sujets atteints de trisomie 18 possèdent 3 chromosomes n°18. Nous faisons le point ensemble.

Trisomie 18 : quelques généralités

La trisomie 18 est définie par la présence d'un chromosome surnuméraire à la paire de chromosome n°18 :

  • La trisomie 18 est une maladie chromosomique rare : 1/6 000 naissances, moins connue que son homologue la trisomie 21.
  • 95 % des grossesses de fœtus à trisomie 18 font l'objet d'un avortement spontané.
  • Les nouveaux-nés atteints de trisomie 18 présentent de nombreuses malformations, notamment viscérales.
  • L'espérance de vie est faible : quelques semaines en générale. De rares cas ont atteint une vingtaine d'années.
  • Le suivi de la femme enceinte en France comprend notamment 3 échographies, une à chaque trimestre de grossesse permettant le suivi du développement fœtal.
  • La trisomie 18, comme la trisomie 21, est soumise à un dépistage prénatal comprenant des tests sanguins et une échographie.

Dépistage échographique de la trisomie 18

L'échographie permet de mettre en évidence des anomalies fœtales morphologiques et de développement, évocatrices de trisomie 18.

Anomalies du développement fœtal

Voici les signes évocateurs d'un développement fœtal anormal :

  • retard de croissance in utero ;
  • petit placenta ;
  • diminution de la mobilité fœtale voire immobilité fœtale ;
  • défaut ou excès de liquide amniotique ;
  • anomalies du cordon ombilical.

Anomalies morphologiques fœtales

Les anomalies morphologiques visibles dépendent de l'âge du fœtus :

  • Épaississement de la clarté nucale (zone de clarté à l'échographie située au niveau de la nuque du fœtus).
  • Anomalies du cerveau fœtal :
    • petit cerveau, difforme ;
    • présence de kyste.
  • Anomalies du visage :
    • insertion basse des oreilles ;
    • petite mâchoire ;
    • petits yeux ;
    • augmentation de la distance entre les deux yeux ;
    • fente labiale ou du palais.
  • Anomalies musculo-squelettiques :
    • mains crispées ;
    • pieds bots.
  • Anomalies gastro-intestinales :
    • omphalocèle (extériorisation des viscères abdominales) ;
    • rétrécissement de l’œsophage.
  • Anomalies de l'appareil uro-génital :
    • grosse vessie ;
    • absence de testicule.
  • Anomalies cardiaques, en particulier, communication anormale entre les cavités cardiaques.

Dépistage de la trisomie 18 par tests sanguins

Plusieurs dosages sanguins permettent de dépister une trisomie 18 :

  • Les tests sérologiques du 1er trimestre : ils permettent de dépister près de 90 % des trisomies 18 :
    • taux bas de PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein-A) ;
    • taux bas de bêta-hCG (hormone chorionique gonadotrope).
  • Les tests sérologiques du 2nd trimestre : ils permettent de dépister près de 60 % des trisomies 18 non dépistées au 1er trimestre :
    • taux bas d'alpha-fœtoprotéine ;
    • taux bas hCG ;
    • taux bas d'estriol ;
    • Taux bas d'Inhibin A protein.

Depuis 2015, la Haute Autorité de Santé (HAS) réfléchit à simplifier le dépistage de la trisomie 21 grâce à la découverte d'un nouveau marqueur sanguin : de l'ADN issu du chromosome 21 du fœtus, en libre circulation dans le sang maternel.

Cela pourrait permettre un dépistage plus précoce et plus performant de la maladie. Il en sera peut-être de même pour la trisomie 18.

Pour aller plus loin :

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