Maladie génétique touchant exclusivement les femmes, le syndrome de Turner entraîne des retards de croissance et des troubles de la fertilité. Comment diagnostiquer, traiter et surtout bien prendre en charge cette maladie qui commence dès l'enfance.
Syndrome de Turner : qu'est-ce que c'est ?
Définition
Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique portant sur l'un des deux chromosomes sexuels de la femme : normalement, les individus du sexe féminin ont deux chromosomes X (46,XX). Chez un individu atteint du syndrome de Turner, il existe une perte totale ou partielle d’un chromosome X chez le fœtus du sexe féminin.
Bon à savoir : cette anomalie chromosomique survient accidentellement lors de la formation de l'embryon.
Causes
Cette anomalie n'est en aucun cas héréditaire ni ne provient d'une transmission d'un gène défectueux d'un ou des deux parents, des conditions environnementales ou de l'âge des parents à la conception. Elle est due :
- dans 55 % des cas à la perte totale d’un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X car il manque un chromosome (45,X)
- dans 25 % des cas à la présence de deux chromosomes dont l'un est incomplet : on parle alors de délétion d'un chromosome.
On considère la prévalence du syndrome de Turner comme étant d'une femme sur 2 500, soit 150 cas par an environ en France.Aucune cause étiologique à la maladie n'a été à ce jour retrouvée.
Bon à savoir : la délétion concerne un remaniement chromosomique accidentel correspondant à la perte d'un fragment d'ADN pouvant aller d'une seule paire de base à un grand fragment de chromosome.
Caractéristiques du syndrome de Turner
Le syndrome de Turner comporte les caractéristiques suivantes :
- une petite taille ;
- un gros retard de puberté, sans caractères sexuels secondaires (absence de seins et de pilosité) ;
- un dysfonctionnement des ovaires ;
- une stérilité ;
- des règles absentes ;
- un œdème du cou (cou palmé).
Dans certains cas plus rares, d'autres caractéristiques peuvent être découvertes telles que :
- certains problèmes cardiovasculaires ;
- certains problèmes ORL ;
- une déminéralisation des os (ostéoporose) due à l'absence d'hormones sexuelles.
Bon à savoir : on considère qu'à l’âge adulte, la taille d'une jeune fille atteinte du syndrome de Turner est de l’ordre de 145 cm (si aucun traitement n'est mis en route), soit 20 cm de moins que la moyenne.
Diagnostic et traitement du syndrome de Turner
Le diagnostic prénatal de Turner est possible si au moins un signe clinique est observé (œdème ou plis du cou) à l'échographie. Cependant la majorité des diagnostics se réalise à l'adolescence, lorsqu'une absence de puberté est observée associant aménorrhée et impubérisme (puberté impossible)
À noter : un caryotype pourra alors être effectué afin de repérer l'absence ou la délétion d'un chromosome X, marqueur de la maladie.
Un traitement hormonal devra être mis en place et consistera en :
- l'administration d'hormone de croissance dans l'enfance permettant aux jeunes filles de dépasser la taille de 1,50 m.
- la mise en route d'un traitement substitutif à base d’ œstrogènes afin de provoquer la puberté.
- la poursuite à l'âge adulte d'un traitement à base d'œstrogènes et de progestérone jusqu'à l'âge de la ménopause (de manière à prévenir l'ostéoporose).
L'administration d'hormones n'a cependant aucun effet sur la stérilité des jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner : en cas de désir de grossesse, le don d'ovocytes couplé à une PMA (procréation médicale assistée) à travers des FIV (fécondation in vitro) restera nécessaire.
Bon à savoir : le syndrome n'aura aucune incidence sur la vie sexuelle et familiale d'une jeune femme atteinte. Les organes génitaux internes sont normaux et les règles sont entretenues par le traitement œstroprogestatif.