Le syndrome de Potter se caractérise par l'absence absolue de reins chez le bébé. Maintenant, le syndrome de Potter, dont l'origine reste encore indéterminée, désigne également tous les cas où le développement des reins n'est pas normal. On vous en parle tout de suite dans cet article !
Syndrome de Potter : caractéristiques
Définition
Le nom vient de Madame Edith Potter qui, en 1946, a défini cette association de plusieurs anomalies.
Le dictionnaire des termes techniques de médecine définit le syndrome de Potter ainsi : « agénésie rénale bilatérale entraînant, en quelques jours, la mort du nouveau-né (généralement de sexe masculin) dans le tableau d'anurie ; parfois l'enfant est mort-né. Elle s'accompagne d'une morphologie faciale spéciale ; parfois aussi d'hypoplasie des poumons, des voies urinaires basses et des organes génitaux. »
L'absence des reins entraîne l'absence d'urine (anurie) qui entraîne elle-même l'absence de liquide amniotique et empêche par conséquent les poumons de se développer.
Études du docteur Edith Potter
Le docteur Potter a entrepris différentes études et autopsies qui l'ont menées aux conclusions suivantes : ce syndrome concerne environ 4 à 7 enfants décédés pour 1 000 morts de nouveau-nés et il n'existe pas de lien entre l'âge de la mère, la manière d'accoucher, ou des problèmes survenant pendant la gestation. Il s'agit surtout de garçons plutôt que de filles ; les poumons des bébés ne sont pas assez développés et tous les bébés présentent un visage très particulier.
Les différents types du syndrome de Potter
L'absence absolue des reins est le type le plus commun de ce syndrome. Mais on peut retrouver aussi des reins avec des kystes : de nombreux kystes remplacent les reins, et les uretères sont atrésiques, la présence d'un rein unique ou deux reins faiblement développés.
Symptômes du syndrome de Potter
En temps normal, le fœtus grandit dans le liquide amniotique qui lui permet de bouger. Les mouvements favorisent le développement du squelette et des muscles. Pour développer ses poumons, le fœtus a vitalement besoin de respirer (inhaler) le liquide amniotique.
En l'absence de liquide amniotique, le bébé se développe dans un milieu trop serré qui donnent à son visage une morphologie particulière, le faciès de Potter :
- les oreilles du nouveau-né sont aplaties ;
- le front est large ;
- les yeux sont écartés ;
- le nez est retroussé, plat et large, écrasé à sa base ;
- le menton est fuyant ;
- l'implantation des oreilles est basse. Celles-ci sont mal ourlées ;
- les pieds généralement rentrent vers l'intérieur à la manière des pieds bots, les mains aussi. Ils expriment ainsi la malposition prolongée dans l'utérus ;
- les muscles et les poumons ne sont pas assez développés.
Diagnostic du syndrome de Potter
Signes du syndrome
Avant la naissance du nouveau-né, le seul signe est l'absence de liquide amniotique. Le syndrome de Potter n'est pas facile à dépister car le poids et le développement du bébé sont normaux. Le syndrome, dans certains cas, peut être découvert seulement à la naissance.
Le syndrome de Potter est diagnostiqué avant le 31ème jour de grossesse lorsque les reins sont entièrement absents. Le diagnostic peut se faire à partir de la 14ème semaine : l'échographie révèle un oligohydramnios (c'est-à-dire un manque de liquide amniotique). Aussi, l'échographiste explore les reins à la recherche d'une éventuelle anomalie dans le développement des reins. Si le diagnostic est précoce, des contrôles réguliers sont effectués par échographie.
À noter : l'échographie est difficile à réaliser du fait de l'oligohydramnios.
Examen
Un test pour étudier le fonctionnement des reins peut être pratiqué en injectant par le ventre maternel un produit dans l'abdomen de l'enfant pour regarder s'il passe bien par les reins.
À la naissance, un examen systématique du nouveau-né observe la couleur de sa peau, sa capacité respiratoire, son poids, sa taille et son aspect général. Un enfant souffrant du syndrome de Potter présente très vite des troubles respiratoires et le faciès de Potter, défini ci-dessus.
Syndrome de Potter : espérance de vie de l'enfant
Le décès d'un enfant atteint du syndrome de Potter est causé par une insuffisance respiratoire : ses reins in utero régulent la production de liquide amniotique. Le fœtus l'inhale dans ses poumons et il grandit. En cas d'absence de reins, ou de leur dysfonctionnement, le liquide n'est pas secrété, et les poumons ne peuvent se développer. Le nouveau-né ne peut pas respirer correctement à sa naissance.
Pour ces raisons, son espérance de vie est de 12 heures environ. Elle est légèrement plus grande si les reins fonctionnent de manière très restreinte. Dans ce cas exceptionnel, le bébé nécessitera une assistance respiratoire et une dialyse. Une transplantation des reins et des poumons n'est pas réalisable car le bébé ne peut survivre dans l'attente d'un rein.
Bon à savoir : le bébé peut vivre sans reins in utéro grâce au placenta qui le nourrit en oxygène et nutriments et prend ses déchets. De leur côté, les reins maternels enlèvent les déchets de l'organisme du fœtus.
À noter : un congé de 2 jours minimum est ouvert à tous les salariés en cas d'annonce de la survenue chez leur enfant d'un handicap, d'un cancer ou d’une pathologie grave et de longue durée ayant un retentissement important sur l’organisation de la vie quotidienne (article 3142-4 du Code du travail institué par la loi n° 2021-1678 du 17 décembre 2021). La liste des pathologies qui ouvrent droit à un congé spécifique est fixée par le décret n° 2023-215 du 27 mars 2023.